國內首例 | 我院內分泌科成功診斷國內首例Floating Harbor 綜合征

11歲7個月的男孩帥帥（化名）身高僅119cm，遠遠低于正常同齡兒。幾年前曾因矮小就診于北京兒童醫(yī)院，皮下注射生長激素8月余，效果并不明顯，且一家人吃住在北京，花銷巨大，家長無奈中斷治療返鄉(xiāng)。

       幾年后，家長發(fā)現(xiàn)孩子的生長發(fā)育仍不樂觀，為了明確診治，還孩子身體健康，經人介紹，了解到北京兒童醫(yī)院已托管保定市兒童醫(yī)院三年，北京內分泌專家桑艷梅主任定期來保教學幫扶，家長決定前來保定求治，我院門診以“矮小癥”收入內分泌科。

       矮小癥在內分泌科診療工作中非常常見，那是什么原因導致的帥帥身材特別矮小呢？經過臨床常規(guī)檢查后并未有特殊發(fā)現(xiàn)，在北京專家桑主任及科室醫(yī)生的細心查體下，發(fā)現(xiàn)孩子除具有身矮、小睪丸、小陰莖、智力落后外，還具有特殊面容，表現(xiàn)為眼睛深凹、長睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱懸垂等。或許這些在常人看來并未有特殊意義，但在內分泌大夫眼中卻意義深大，大家考慮患兒有可能為基因異常。經過與家長的耐心解釋溝通，家長終于同意做基因檢測。2周后結果報告顯示患兒為Floating Harbor綜合征。經查閱文獻資料，國內尚未有此類疾病報道。

      京保專家共同為患兒制定了治療方案，并針對可能出現(xiàn)的癥狀做了相應檢查，現(xiàn)患兒在保定市兒童醫(yī)院內分泌科定期隨診，家長對患兒的病情康復又增添了信心。